هر آنچه که باید درباره بیماری هموسیستینوری بدانید

هموسیستینوری نوعی بیماری ارثی بوده که به اختلال در پردازش اسید آمینه متیونین اشاره دارد، همانطور که استحضار دارید اسیدآمینه اجزای اصلی پروتئین‌ها به حساب می‌آیند. متیونین به طور کاملا طبیعی در پروتئین‌های مختلف ایجاد می‌گردد، نوزادان در حال رشد به آن نیاز دارند و بزرگسالان باید سعی کنند تعادل را در داشتن آن برقرار نمایند. اینطور که پیداست بیماری معمولا در چند سال اول زندگی نوزادان و کودکان را تحت تاثیر خود قرار خواهد داد و شکل‌های نادر آن هم ممکن است باعث کمبود وزن گردند، در صورتی که هموسیستینوری درمان نشده باقی بماند می‌تواند عوارض جدی و حتی تهدیدکننده زندگی را ایجاد کند. در این مقاله قصد داریم به بررسی و ارزیابی هموسیستینوری بپردازیم.

معرفی علائم و نشانه‌های هموسیستینوری

علائم و نشانه‌هایی که امکان دارد برای افراد ایجاد شود بستگی به نوع هموسیستینوری دارد، همانطور که گفته شد این علائم غالبا در طول سال‌های اول زندگی ایجاد خواهند شد اما در مواردی هم دیده شده است که نشانه‌ها درون افراد بزرگسال ایجاد می‌شوند. یکی از نکات قابل تامل در رابطه با علائم هموسیستینوری نامفهوم بودنشان می‌باشد به صورتی که تشخیص را هم با دشواری همراه خواهد کرد، شایعترین اشکال این اختلال را می‌توان موارد زیر عنوان کرد:

• وجود لخته‌های خون غیرطبیعی
• پوکی استخوان و یا تضعیف آنها
• ناتوانی در یادگیری
• وجود برخی از مشکلاتی که سد راه رشد افراد شده‌اند
• اختلالی همچون انحراف در قفسه سینه
• بازو و پای بلند
• اسکولیوز

برخی از تغییراتی که می‌توان به عنوان علائم و نشانه‌های اضافی نام برد عبارتند از:

• کم خونی مگالوبلاستیک، کم خونی که در آن سلول‌های قرمز بزرگتر از حد نرمال می‌باشند
• مشکلاتی نظیر تشنج
• وجود برخی از معلولیت‌های فکری
• وجود برخی ناهنجاری‌ها و مشکلات در راه رفتن

معرفی انواع و اقسام هموسیستینوری

تغییرات و یا بهتر بگوییم انواع زیادی از هموسیستینوری وجود دارند و غالبا از حالت‌های معمولی به نادر تقسیم می‌شوند. توجه کنید که هیچگونه نام خاصی برای این تغییرات وجود ندارد اما علائم آنها از یکدیگر ممکن است متمایز باشد. نوزادان مبتلا به فرم مشترک این مشکل غالبا علائم خفیفی از آن را تجربه می‌کنند، حتی امکان دارد که برخی از نشانه‌ها نیازی به درمان نداشته باشند تا زمانی که به سن بزرگسالی برسند اما نباید غافل شد انواع رایج این اختلال شناخته شده‌اند که می‌توانند باعث مشکلات جدی و پیشرفته‌تری از جمله اختلالات ذهنی گردند.

علت ایجاد مشکل هموسیستینوری

به گزارش مجله پزشکی آسان طب برخی از جهش‌های ژنتیکی را می‌توان به عنوان یکی از دلایل ایجاد هموسیستینوری عنوان کرد. بر اساس مطالعات صورت گرفته این اختلالات ژنتیکی در ژن CBS ایجاد می‌شود، با ایجاد چنین مسائلی جهش‌ها باعث خواهند شد که از عملکرد طبیعی CBS جلوگیری شود، همین امر موجب ایجاد هموسیستین و سایر سموم شده و در نتیجه می‌تواند به سیستم عصبی همچون مغز و سیستم عروقی آسیب وارد نماید. در برخی موارد امکان دارد جهش در ژن MTRR ایجاد شود و باعث بروز چنین مشکلاتی گردد، هموسیستینوری دارای قابلیتی است که باعث می‌شود کودکان برای داشتن علائم بیماری حتما ژن جهش یافته را از والدین به صورت کامل دریافت کرده باشند.

چه کسانی خطر ابتلا به هموسیستینوری را بیشتر دارند؟

از آنجایی که هموسیستینوری از والدین به کودکان انتقال می‌یابد توجه به سابقه خانوادگی می‌تواند بسیار تعیین کننده باشد، بر اساس آمارهای ارائه شده می‌توان گفت که اختلال هموسیستینوری در کشورهای زیر بیشتر از سایر کشورها به چشم می‌خورد، از جمله:

• ایرلند
• آلمان
• نروژ
• قطر

شیوه‌های تشخیص مشکل هموسیستینوری

پزشکان ممکن است برای اینکه هموسیستینوری را تشخیص دهند به دنبال علائمی در فرزندانتان و یا حتی خودتان باشند، همانطور که در بندهای قبلی گفته شد این مشکل را می‌توان ارثی محسوب کرد زیرا کودکان آن را از والدین دریافت خواهند کرد. یکی دیگر از روش‌هایی که پزشکان برای تشخیص استفاده خواهند کرد توجه به انحرافات قفسه سینه و انحنای ستون فقرات می‌باشد، البته نباید از بررسی حالت چشم نیز غفلت کرد زیرا می‌تواند دلیلی روشن برای هموسیستینوری به حساب آید.

√ آزمایش: پزشکان می‌توانند با انجام یک سری از آزمایش‌ها سعی در تشخیص مشکل در فرزندانتان نمایند، این آزمایش‌ها امکان دارد شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش ژنتیکی که به منظور یافتن ژن‌های دخیل در اختلال می‌باشد
• اسیدآمینه خون و ادرار که برای بررسی وجود بیش از حد آنها خواهد بود
• انجام یک آزمایش به منظور تعیین پاسخ بدن نسبت به مصرف متیونین
• بیوپسی کبدی و آنزیم برای بررسی فعالیت‌های آنزیمی

سایر آزمایش‌هایی که امکان دارد برای تعیین تاثیرات بیماری انجام شود را می‌توان مواردی همچون اشعه ایکس برای مشاهده علائم پوکی استخوان، بیوپسی پوست و یک فیبروبلاست عنوان کرد.

معرفی شیوه‌های درمانی هموسیستینوری

تاکنون هیچگونه درمان قطعی برای هموسیستینوری یافت نشده اما اینطور که پیداست دوزهای بالای ویتامین B6 می‌توانند به عنوان یک درمان موفقیت‌آمیز برای حدود نیمی از افراد مبتلا محسوب گردد، در صورتی که افراد مبتلا به هموسیستینوری به این مکمل پاسخ مثبتی دهند احتمالا باید همواره مصرف روزانه آن را جزو برنامه خود قرار دهند، البته این مسئله را پزشکان باید تایید و تجویز نمایند. اگر افراد مبتلا به درمان مکمل پاسخ مثبتی ندهند پزشکان ممکن است آنها را به مصرف رژیم غذایی حاوی مقادیر کمی از اسیدآمینه متیونین توصیه کنند، افرادی که در مراحل اولیه بیماری مشکلشان تشخیص داده شد توانستند با تغییر رژیم غذایی نتایج مثبتی را به دست آورند. یکی دیگر از روش‌هایی که امکان دارد توسط پزشکان تجویز گردد مصرف بتایین است، نوعی ماده مغذی که به حذف هموسیستئین در خون کمک خواهد کرد.

چگونه می‌توان کودکان را از این مشکل دور کرد؟

از آنجاییکه این اختلال ارثی به حساب می‌آید و ناشی از جهش‌های ژنتیکی است می‌توان به یک مشاور و یا متخصص ژنتیک مراجعه کرد، والدین آینده‌نگر باید از این روش برای ایمن نگه داشتن فرزندانشان استفاده نمایند. یکی دیگر از روش‌های پیشگیری اختلال هموسیستینوری را می‌توان تشخیص داخل رحمی دانست، این امر نیاز به آزمایش‌های بسیار دقیق از سلول‌های آمنیوتیک خواهد بود. در هر صورت تاکنون درمان قطعی برای این مشکل کشف نشده اما روش‌هایی وجود دارد که بر اساس مشاهدات صورت گرفته توانسته‌اند تاثیرات مثبتی داشته باشند، این را بدانید که باید همواره همراه فرزندانتان برای بررسی مشکلات احتمالی به پزشک مراجعه نمایید، توجه داشته باشید که برای جلوگیری از ایجاد این مشکل می‌توان قبل از تصمیم بارداری به پزشک و متخصص ژنتیک مراجعه کرد تا بررسی‌های لازم صورت گیرد.

منبع: https://asanteb.com