معرفی بیماری سندرم آپرت و راه‌هایی جهت درمان آن

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که در آن مفاصل جمجمه نوزاد تازه متولد شده خیلی زود به هم متصل می‌شوند. این نوع از سندرم باعث اختلالات چهره و جمجمه شده و می‌تواند منجر به مشکلات بینایی و دندان گردد. سندرم آپرت همچنین می‌تواند باعث اختلال در انگشتان دست و پا شود. این مقاله به معرفی کامل سندرم آپرت، علائم، علت‌ها و راهکارهای درمانی آن خواهد پرداخت.

آشنایی با علائم سندرم آپرت

سندرم آپرت نوعی بیماری بوده که در آن استخوان‌های جمجمه به هم متصل شده و بر شکل سر و صورت نوزاد تاثیر خواهند گذاشت. افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است در بینایی و دندان‌های خود نیز دچار مشکلاتی شوند زیرا استخوان‌های صورت و جمجمه آن‌ها به شکل غیرطبیعی رشد خواهد کرد. در بسیاری از موارد سه یا چند انگشت پا نیز به هم متصل می‌شوند که به آن چسبیدگی انگشتان گفته می‌شود. همانطور که گفته شد سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی است و معمولا بدون سابقه خانوادگی ایجاد می‌شود اما می‌تواند از یک والد نیز به ارث برده شود. علائم این نوع از سندرم در زیر آورده شده است که به آن‌ها اشاره خواهیم کرد:

• جمجمه مخروطی شکل
• چشم‌های بیرون زده
• چهره عمیق و فرو رفته
• نازک بودن بینی
• پایین بودن فک
• دندان‌های در هم تنیده و ناهموار
• تعریق زیاد
• آکنه شدید
• خالی شدن مو در قسمت‌هایی از ابرو
• تنفس‌های پر سر و صدا
• سفتی مفاصل انگشتان

جمجمه افراد مبتلا به سندرم آپرت کوچکتر از حد معمول بوده و می‌تواند بر مغز در حال رشد فشار ایجاد نماید. در نظر داشته باشید که این افراد معمولا دارای سطح متوسطی از عقل یا اختلال فکری خفیف تا متوسط هستند. نوزادان متولد شده با سندرم آپرت اغلب دارای 3 یا چند انگشت متصل می‌باشند اما گاهی اوقات مجموعه‌ای از انگشتان آن‌ها ممکن است از بین برود و حتی امکان دارد کودک انگشتان اضافی داشته باشد. علائم و نشانه‌های اضافی سندرم آپرت نیز عبارتند از:

• از دست دادن شنوایی
• ترکیب استخوان‌های ستون فقرات در گردن
• چرب شدن پوست
• عفونت‌های مکرر گوش
• معلولیت ذهنی خفیف تا متوسط

علت‌های ایجاد سندرم آپرت

سندرم آپرت از جهش ژن FGFR2 نشأت می‌گیرد و می‌تواند در نوزادان بدون سابقه خانوادگی رخ دهد و یا از یک والد به ارث برده شود. این ژن در حقیقت پروتئینی به نام فیبروبلاست تولید می‌کند که این پروتئین نقش مهمی در رشد جنین از جمله توسعه استخوان‌ها دارد. زمانی که این جهش ژنی رخ می‌دهد، FGFR2 منجر به ترکیب جمجمه، پا و استخوان‌های دست خواهد شد. جهش این ژن همچنین می‌تواند موجب اختلال در زمینه‌های قید شده زیر گردد:

درصد ابتلا و ارث‌بری این نوع از سندرم

سندرم آپرت یک بیماری بسیار نادر است و تعداد افرادی که به آن مبتلا شده‌اند به طور دقیق مشخص نمی‌باشد. بر اساس نظرات کتابخانه ملی ایالات متحده، این بیماری از هر 65000 تا 88000 نوزاد فقط یک نفر را تحت تاثیر خود قرار خواهد داد و سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) نیز تخمین می‌زند که از هر 165000 تا 200000 نفر تنها نزدیک به یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند. در نظر داشته باشید که اغلب موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی رخ می‌دهند اما وقتی یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، کودک به میزان 50 درصد امکان ابتلا به آن را خواهد داشت. به نظر می‌رسد این نوع از سندرم بر مردان و زنان به طور مساوی تاثیر می‌گذارد.

تشخیص و درمان مناسب این نوع از سندرم

به گزارش مجله پزشکی آسان طب سندرم آپرت اغلب در هنگام تولد و یا در سن پایین تشخیص داده می‌شود. گاهی پزشکان می‌توانند با انجام دو روش فتوسکوپی و سونوگرافی بیماری نوزاد را در رحم مادر تشخیص دهند اما به طور کل پزشک معمولا برای تشخیص این بیماری به تعیین اختلالات استخوانی سر، صورت، دست‌ها و پاها می‌پردازد. وی همچنین می‌تواند یک رادیوگرافی جمجمه یا سی تی اسکن را برای تعیین ناهنجاری‌های مربوط به استخوان انجام دهد. آزمایش ژنتیک مولکولی نیز ممکن است به تشخیص این بیماری کمک کند. درمان سندرم آپرت در افراد مختلف، متفاوت است. پزشک در ابتدا با خانواده فرد مبتلا صحبت کرده و راهکارهایی را برای درمان علائم به آن‌ها ارائه می‌دهد. در برخی موارد پزشک ممکن است به جهت کاهش فشار مغز، عمل جراحی را به فرد توصیه نماید. سایر گزینه‌های جراحی نیز به جهت تغییر شکل صورت و جدا کردن انگشتان دست یا پا از هم می‌باشد. پزشک معمولا به جهت برطرف‌سازی عوارض اضافی ناشی از سندرم آپرت، درمان‌های متداول قید شده زیر را انجام خواهد داد:

• رفع مشکلات بینایی
• اصلاح دندان‌های ناهموار

نوزادان مبتلا به این بیماری باید تحت نظر بسیاری از متخصصان قرار بگیرند و این تیم پزشکی مشمول متخصصین نامبرده شده زیر خواهد شد:

• جراح
• متخصص ارتوپد
• متخصص ENT (گوش، حلق و بینی)
• متخصص سلامت قلبی و عروقی
• متخصص شنوایی

برخی از نوزادان نیز ممکن است در چند ماه اول زندگی خود به دلیل برخی مشکلات نیاز به جراحی داشته باشند که انواع آن شامل موارد زیر می‌گردد:

• از بین بردن فشار یا تخلیه مایع در داخل جمجمه
• تغییر دادن چهره کودک
• جابجایی استخوان‌های فک و صورت برای بهبود ظاهر و کمک به تنفس
• آزادسازی انگشتان دست و پا

عوارض جانبی سندرم آپرت

این سندرم می‌تواند عوارض جانبی قید شده زیر را با خود به همراه داشته باشد:

• مشکلات بینایی
• از دست دادن شنوایی
• دشواری تنفس
• یادگیری کند
• قد کوتاه

چکیده‌ای از مقاله سندرم آپرت

تشخیص زود هنگام این بیماری درصد موفقیت درمان برخی از علائم و عوارض را بالا خواهد برد. سندرم آپرت اگر بر تنفس کودک و یا داخل جمجمه او فشار وارد نماید، می‌تواند جدی و خطرناک باشد اما این مشکلات معمولا با جراحی برطرف خواهند شد. کودکان مبتلا به این بیماری اغلب دارای اختلالات یادگیری هستند و برخی از آن‌ها بیشتر از بقیه تحت تاثیر قرار خواهند گرفت. این سندرم می‌تواند شکل جمجمه و صورت کودک را به هنگام تولد تغییر دهد و همچنین می‌تواند منجر به عوارضی مانند مشکلات تنفسی شود. امروزه جراحان می‌توانند بسیاری از این مشکلات را رفع نمایند اما با این حال برخی از کودکان با رشد، در پیشرفت تحصیلی و زندگی روزانه خود به کمک بیشتری نیاز خواهند داشت.

منبع: https://asanteb.com