بیماری هانتینگتون و معرفی علائم مربوط به آن

هانتینگتون یک بیماری ارثی بوده که در آن سلول‌های عصبی مغز فرد، به تدریج تجزیه می‌شوند. این وضعیت بر حرکات جسمی، احساسات و توانایی‌های شناختی فرد تاثیر گذاشته و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، اما روش‌هایی برای مقابله با این بیماری و علائم آن در نظر گرفته شده است. بیماری هانتینگتون در اروپا رواج بیشتری داشته و از هر 100 هزار نفر حدود 3 تا 7 نفر را تحت تاثیر خود قرار می‌دهد. ما در این مقاله به معرفی علائم، علل، روش‌های تشخیص و درمان این بیماری خواهیم پرداخت.

علائم مربوط به بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون بر اساس سن بروز آن به دو دسته تقسیم خواهد شد:

دسته اول: در این دسته، آغاز بیماری در بزرگسالی بوده و شایع‌ترین نوع هانتینگتون محسوب می‌شود. علائم اولیه اغلب در سن 30 تا 40 سالگی رخ داده و به شرح ذیل می‌باشند:

• افسردگی
• تحریک پذیری
• توهم
• روان‌پریشی
• عدم تعادل و هماهنگی
• مشکل ادراک
• اخلال در تصمیم‌گیری

علائمی که ممکن است پس از پیشرفت بیماری رخ دهند نیز عبارتند از:

• انجام حرکات کنترل نشده و ناگهانی
• اخلال در راه رفتن
• مشکل بلعیدن و صحبت کردن
• گیجی
• از دست دادن حافظه
• تغییر شخصیت
• تغییر در گفتار
• کاهش توانایی‌های شناختی

دسته دوم: در این دسته، شروع علائم از سن پایین شروع شده و رواج کمتری دارد. علائم معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر شده و موجب تغییرات ذهنی، عاطفی و جسمی می‌گردند. در این قسمت به برخی از آن‌ها اشاره خواهیم کرد:

• سرازیر شدن آب دهان
• دست و پا چلفتی بودن
• لکنت زبان
• سفتی عضلات
• از یاد بردن آموخته‌های گذشته
• تشنج
• اُفت سریع تحصیلی
• مشکلات رفتاری
• تغییر مهارت‌های حرکتی

برخی از شرایط بیماری هانتینگتون شبیه به آلزایمر می‌باشد.

علت ابتلای افراد به این بیماری چیست؟

بیماری هانتینگتون به دلیل نقص ارثی در یک ژن ایجاد می‌شود. به گزارش مجله پزشکی آسان طب این بیماری یک اختلال غالب در اتواسوم است، به این معنا که فرد مبتلا تنها به یک نسخه از ژن معیوب جهت ابتلا به این اختلال نیاز دازد. توجه داشته باشید که اگر یکی از والدین شما به این نقص ژنتیکی مبتلا باشند، شما نیز احتمالا 50 درصد آن را به ارث برده و می‌توانید آن را به فرزندان خود نیز انتقال دهید. یک شخص به استثنای ژن‌های هر کروموزوم جنسی، دو کپی از هر ژن را به ارث می‌برد که در واقع یعنی یک کپی از هر کدام آن‌ها (والدین). لازم است بدانید که تعداد نسخه‌های مکرر با هر نسل افزایش می‌یابند.

روش‌های مختلف تشخیص بیماری هانتینگتون

سابقه خانوادگی نقش مهمی در تشخیص بیماری هانتینگتون ایفا می‌کند. با این حال، انواع مختلف آزمایش‌های بالینی و آزمایشگاهی می‌توانند  تا حدودی به تشخیص این بیماری کمک نمایند.

√ آزمایش‌های عصبی

یک متخصص مغز و اعصاب، آزمایش‌های نامبرده شده زیر را بر روی بیمار برای تشخیص هانتینگتون انجام خواهد داد:

• واکنش‌ها
• تعادل و هماهنگی
• سفتی عضلانی
• استحکام
• حس لامسه
• شنوایی
• بینایی

√ عملکرد مغز و آزمایش‌های تصویربرداری

اگر فرد دچار تشنج باشد، ممکن است نیاز به یک الکتروانسفالوگرافی (EEG) باشد. این آزمایش، فعالیت الکتریکی مغز را مورد بررسی قرار داده و اندازه‌گیری می‌نماید. آزمایشات تصویربرداری مغز نیز برای تشخیص تغییرات فیزیکی مغز، مورد استفاده قرار می‌گیرند و به شرح ذیل خواهند بود:

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): این اسکن از زمینه‌های مغناطیسی، برای ضبط تصاویر مغز، با سطح بالایی از جزئیات، استفاده می‌کند.

اسکن کامپیوتری (CT): در این روش چندین اشعه ایکس برای تولید یک تصویر مقطعی از مغز با هم ترکیب می‌شوند.

√ آزمایش روان‌پزشکی

پزشک ممکن است جهت تشخیص، آزمایش روان‌پزشکی را به فرد توصیه کند. این ارزیابی شامل مهارت‌های شناختی، حالات عاطفی و الگوهای رفتاری شده و علائم اخلال افکار نیز مورد بررسی قرار خواهند گرفت.

√ آزمایش ژنتیک

اگر فرد علائم متعددی از بیماری هانتینگتون را تجربه کرده باشد، پزشک آزمایش ژنتیک را به او توصیه خواهد کرد. انجام آزمایش ژنتیک، به طور قطعی این وضعیت را تشخیص می‌دهد. آزمایش ژنتیک همچنین ممکن است به تصمیم‌گیری بچه‌دار شدن فرد نیز کمک نماید، زیرا برخی افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نمی‌خواهند ژن معیوب خود را به نسل بعدی انتقال دهند. در نظر داشته باشید که شکست سلول‌های عصبی در مغز منجر به مرگ بیمار خواهد شد، از این رو تشخیص و روند کاهش علائم آن در افراد بیمار، امری مهم و ضروری محسوب می‌شود.

معرفی و بررسی روش‌های درمان هانتینگتون

√ مصرف داروها: داروها می‌توانند برخی از علائم جسمی و روانی فرد بیمار را از بین ببرند. انواع و مقادیر مورد نیاز داروها با تغییر وضعیت فرد تغییر خواهند کرد. انجام حرکات ناخواسته ممکن است با مصرف داروهای تترابنازین و داروهای ضدویروسی درمان شوند، همچنین استحکام و انقباض عضلانی ناخواسته نیز با مصرف دیازپام درمان خواهد شد. داروهای ضدافسردگی و تسکین دهنده‌های خلق و خوی برای افسردگی و سایر علائم روان‌پزشکی بسیار موثر خواهند بود.

√ فیزیوتراپی: انجام این کار می‌تواند به بهبود تعادل، هماهنگی و انعطاف‌پذیری شما کمک کند. گفتار درمانی به فرد کمک می‌کند تا به راحتی صحبت نماید و روان‌درمانی نیز در حل مشکلات عاطفی و روانی به فرد کمک خواهد کرد.

هیچ راهی برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری وجود ندارد و میزان پیشرفت برای هر فرد متفاوت خواهد بود. پیشرفت بیماری به تعداد تکرارهای ژنتیکی موجود در ژن‌های فرد بستگی داشته و تعداد پایین‌تر آن معمولا به این معنی است که بیماری به آرامی پیشرفت می‌کند. تنها 10 تا 15 درصد افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، پس از شروع علائم و پیشرفت بیماری زنده خواهند ماند و علل مرگ در میان افراد مبتلا به این بیماری عبارتند از:

• عفونت‌هایی مانند پنومونی
• خودکشی کردن
• جراحات ناشی از سقوط
• عوارض ناشی از ناتوانی در خوردن

همانطور که گفته شد درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و تنها هدف پزشکان از درمان، کند کردن روند بیماری و علائم آن می‌باشد. توجه داشته باشید که اگر فردی در خانواده شما سابقه ابتلا به این بیماری را داشته باشد، بهترین راه برای پیشگیری از آن مشاوره ژنتیک است، همچنین اگر زوجی مبتلا به این بیماری هستند و قصد بچه دار شدن دارند باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و با وی مشورت نمایند. جمعیت بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون کم بوده اما در صورتی که افرادی در خانواده خود سابقه این بیماری را داشته باشند، باید حتما پیگیری‌های لازم انجام شود تا بتوان با راهکارهای فوق علائم را تا حدودی کاهش داد. 

منبع: https://asanteb.com